정부, 바이오 빅데이터 구축 본격화…수집대상 환자 모집

30일부터 16개 희귀질환 협력기관 통해 희귀질환 환자 참여 가능

국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 체계ⓒ

산업통상자원부(장관 성윤모)·보건복지부(장관 박능후)·과학기술정보통신부(장관 최기영)는 30일부터 ‘국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업’을 통해 유전체 및 임상정보 수집대상 환자를 모집한다.

국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업은 산업통상자원부, 보건복지부, 과학기술정보통신부가 추진하는 범부처 사업이다. 내년까지 시범사업을 통해 바이오 빅데이터 구축의 토대를 마련할 예정이다.

시범사업 기간에는 희귀질환 환자를 대상으로 데이터를 수집하며 올해는 희귀질환자 모집(5000명)과 선도사업 연계(5000명) 등 총 1만명 임상정보 및 유전체 데이터를 구축할 계획이다.

참여 가능한 희귀질환 환자는 ‘유전자 이상 및 유전자 관련 배경이 강력히 의심되는 희귀질환으로 판단되는 환자’로 전문 의료진 판단에 따라 참여할 수 있다.

희귀질환 환자는 환자 접근 편의성 및 진료경험 등을 고려해 전국 16개 희귀질환 협력기관을 내원, 전문 의료진 상담 및 동의서 작성을 통해 참여자로 등록할 수 있다.

참여한 희귀질환 환자는 전장 유전체 분석(WGS)을 바탕으로 작성하는 진단참고용 보고서로 희귀질환 원인 규명 기회를 제공받는다.

이번 희귀질환 환자 모집부터 시작하는 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 임상정보 및 유전체 데이터는 질병관리본부의 임상·유전체 관리시스템, 국가생명연구자원정보센터(KOBIC), 한국과학기술정보연구원(KISTI)에 구축된다.

구축한 데이터는 희귀질환 환자 진료 등에 활용할 뿐만 아니라 정보보안체계(폐쇄망)를 갖춘 임상분석연구네트워크(CIRN) 등 산·학·연·병 연구자의 다양한 연구를 지원할 방침이다.

산업통상자원부 관계자는 “민간 차원에서 시도하기 어려운 대규모 바이오 빅데이터 구축으로 의료데이터 산업을 시작할 수 있는 기반을 마련했다”며 “국민의 자발적인 참여에 부응해 국민과 환자가 원하는 가치 있는 서비스가 활성화되기를 기대한다“고 말했다.